En la actualidad, más del 80 por ciento de las enfermedades raras, que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, tienen una base genética, que pueden ser de genes o de cromosomas. Ante este escenario, la identificación de antecedentes familiares y la realización de pruebas específicas es clave.
Con el fin de actualizar conceptos básicos sobre la genética clínica y reforzar la importancia del asesoramiento genético a médicos de familia de Atención Primaria para la detección precoz de estas patologías, el Hospital Universitario General de Villalba -hospital público de la Comunidad de Madrid- celebró recientemente su primer “Curso de Genética Clínica y enfermedades raras en el adulto y edad pediátrica”.
La Doctora Ana Isabel Sánchez Barbero, especialista del Servicio de Genética del centro villalbino y participante en el encuentro, resalta que “el diagnóstico es fundamental para el asesoramiento genético, el manejo y la prevención de estas patologías”. “En nuestro servicio, a través del asesoramiento, buscamos informar a la persona afectada y a sus familiares de la posibilidad de transmitirla o la posibilidad de haberla heredado, y ofrecer estrategias de prevención y para su manejo”, explica. Para ello -añade-, existen distintas herramientas, como el diagnóstico genético prenatal o el preimplantacional, que permiten reducir el riesgo de transmisión de ciertas enfermedades genéticas.
Diferencias genéticas
Otras de las principales cuestiones que se abordaron en esta jornada fue la diferencia entre pruebas genéticas de laboratorio y cribados genéticos, así como la necesidad de dirigir estos estudios de manera adecuada según cada caso.
Asimismo, se analizaron los perfiles de pacientes que se pueden beneficiar de una consulta de asesoramiento genético. En concreto los expertos destacaron los siguientes: los pacientes con una sospecha clínica de enfermedad rara, derivada por otros especialistas debido a signos o síntomas característicos, y las personas sanas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, parejas con dificultades reproductivas o familiares de pacientes con diagnóstico genético confirmado.
Hacia un futuro con mayor acceso a la genética clínica
El Servicio de Genética del Hospital Universitario General de Villalba cuenta con un laboratorio especializado en citogenética, citogenómica y genética molecular, lo que permite un abordaje integral de los pacientes. “Trabajamos en estrecha colaboración con otros hospitales de nuestra red, lo que nos permite ofrecer una cobertura asistencial más amplia y un acceso a pruebas genéticas de alta complejidad”, concluye la Dra. Sánchez.
Con iniciativas como este curso, el Hospital Universitario General de Villalba reafirma su compromiso con la formación de los profesionales sanitarios y con la mejora de la atención a los pacientes con enfermedades raras, promoviendo un diagnóstico precoz y un abordaje personalizado de estas patologías.
