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Expertos identifican y tratan cardiopatías en el ámbito familiar gracias al estudio de mutaciones en el ADN

Si un familiar joven fallece súbitamente por una enfermedad del corazón es normal querer saber su origen y comprobar si otros familiares pueden llegar a estar expuestos al mismo problema.

Foto de grupo de la sesión clínica
Foto de grupo de la sesión clínica

De esta forma se puedan retrasar o evitar posibles complicaciones futuras. Este es el servicio que ofrece el Hospital La Luz desde que en noviembre del pasado año decidiera crear la Unidad de Cardiopatías Familiares del Adulto. La unidad, dirigida por el cardiólogo clínico, Marcos García Aguado, se encarga de identificar las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de las enfermedades cardiológicas conocidas como cardiopatías familiares, además de asesorar y establecer la terapia apropiada.

Unas patologías que se desarrollan por alteraciones en el ADN y pueden ser heredadas por diferentes miembros de una misma familia. Esa capacidad de trasmisión a la descendencia lleva a los especialistas a estudiar, no solo al individuo, sino a las familias y detectar así a otros posibles afectados.

El doctor Marcos García Aguado

El doctor Marcos García Aguado

Las cardiopatías familiares causan diferentes tipos de alteraciones en el funcionamiento del corazón. Ya sea a nivel estructural (aquellas que afectan macro y microscópicamente al corazón) o en su actividad eléctrica, caso de las canalopatías. Como explica el cardiólogo responsable de la unidad, el doctor Marcos García Aguado, muchas veces estas cardiopatías se descubren cuando los pacientes acuden a la clínica tras fallecer un familiar cercano. “Tuvimos el caso de una persona que había fallecido de muerte súbita. Se había comprobado que tenía una enfermedad estructural del corazón y hemos identificado ya a cinco miembros de la familia”. En estos casos se asesora a los familiares, indicándoles cómo se tiene que hacer el estudio genético para confirmar si poseen o no la alteración genética, que no necesariamente significa el desarrollo de la patología. Estos estudios genéticos se llevan a cabo en los laboratorios Health Diagnostics, unidad especializada del grupo Quirónsalud  en la gestión de servicios de diagnóstico clínico. “Si vemos que el familiar no tienen la mutación del caso principal, entonces sabemos que no van a desarrollar la patología y por tanto no hace falta que el paciente siga revisiones, quitándole el estrés y la ansiedad”, indica el especialista.

La identificación de esa alteración también puede predecir su desarrollo evolutivo, así como para establecer una serie de medidas o tratamientos para retrasar o evitar complicaciones futuras, incluso antes del desarrollo de los síntomas. “A uno de los cinco pacientes se le ha colocado un desfibrilador, un dispositivo implantado para prevenir el riesgo de muerte arritmogénica cuando se cumplen una serie de requisitos”. Otra de sus aplicaciones es ofrecer consejo en relación a la planificación familiar o sobre su actividad deportiva o profesional. “Hay algunas enfermedades – explica el doctor García Aguado – del grupo de las cardiopatías familiares donde la actividad física intensa no se debe recomendar. Esto hace que la actividad de algunas personas o incluso su profesión se deba orientar y cuanto más precozmente lo hagamos mucho mejor”.

No siempre es posible la identificación de la alteración genética, aunque el porcentaje de éxito varía según el tipo de cardiopatía familiar.  Según el doctor Marcos García Aguado, “en estos casos tenemos que hacer un seguimiento de todos los familiares. Aunque la mutación no se haya identificado o sea de significado incierto, hay que seguir estudiando al resto de familiares desde el punto de vista clínico y mediante técnicas de imagen. Así como realizar un seguimiento hasta edad avanzada, tanto al paciente índice, aquel que viene con la enfermedad, como al resto”.

Este servicio del Hospital La Luz se compone de dos partes: la unidad de cardiopatías familiares del adulto y la pediátrica, dirigida por el cardiólogo pediátrico, Constancio Medrano. Quien se ocupa del ámbito relacionado con los niños. A su vez, está integrada dentro del propio servicio de cardiología dirigido por el doctor Roberto Martín Reyes. “Esto nos permite que los compañeros que hacen las consultas de cardiología general identifiquen aquellos pacientes que pueden ser subsidiarios de un estudio familiar o pueden estar afectados de una cardiopatía familiar y derivarlos así a la unidad”, explica García Aguado. La unidad se creó en noviembre del pasado año y aún es pronto para ofrecer datos sobre los resultados en salud para estos pacientes. Sin embargo, con este servicio – afirma el doctor Aguado – “caminamos más hacia la excelencia porque se tiene que ofrecer el estudio genético a los pacientes en los que está indicado. A su vez, nos permite tratar mejor determinadas patologías y anticiparnos a problemas dando al paciente recomendaciones importantes sobre su proceder, igual que el resto de la familia”.

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