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Los tratamientos dirigidos son ya una esperanza para los pacientes con mastocitosis sistémica avanzada

La mastocitosis engloba un grupo raro de enfermedades que se producen por la proliferación neoplásica de una clona de mastocitos que afectan a uno o más órganos, siendo la piel el que con más frecuencia está afectado, seguido de la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal.

La doctora Adriana Pascual
La doctora Adriana Pascual

Con el objetivo de revisar sus criterios diagnósticos, clasificación y tratamiento multidisciplinar, la Fundación Jiménez Díaz celebró recientemente la jornada Nuevos Paradigmas en Mastocitosis Sistémica Avanzada.

La doctora Pilar Llamas

La doctora Pilar Llamas

“En su forma sistémica avanzada, esta enfermedad, que afecta a menos de una persona de cada 2.000, incluye la mastocitosis sistémica agresiva, la mastocitosis asociada a neoplasia hematológica y la leucemia de mastocitos”, señala la Dra. Pilar Llamas, jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Fundación Jiménez Díaz. De hecho, en el registro de REMA (Red Española de Mastocitosis), entre los años 1993 y 2018, han atendido a unos 2.000 pacientes con mastocitosis, de los que 70 tenían una mastocitosis avanzada.

Avances en los tratamientos

Los tratamientos dirigidos son el presente y el futuro de muchas de las enfermedades hematológicas. “En este caso, la investigación en enfermedades poco frecuentes, como la mastocitosis, ha dado su fruto y desde abril contamos con un fármaco vía oral dirigido para las formas avanzadas”, comenta por su parte la Dra. Adriana Pascual, jefe de Unidad del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Infanta Elena (Valdemoro) y organizadora del encuentro.

Hasta ahora, el abordaje de la mastocitosis avanzada se basaba en un tratamiento sintomático y citorreductor. Sin embargo, recientemente se ha aprobado la midostaurina, un inhibidor de varios receptores de tirosin-quinasa. “Se trata de la primera y única terapia dirigida aprobada por la Comisión Europea y con autorización comercial en España para el tratamiento de la mastocitosis avanzada”, señala la especialista.

Este fármaco reduce el riesgo de muerte de los pacientes que responden al tratamiento y mejora su calidad de vida, disminuyendo de forma muy significativa los síntomas asociados. “La supervivencia global de los pacientes tratados con midostaurina es superior a la de las poblaciones control de cohortes históricas”, añade la Dra. Pascual.

Un manejo multidisciplinar

Las mastocitosis forman un grupo heterogéneo de enfermedades que pueden presentarse tanto en edad pediátrica como en el adulto y tienen gran variabilidad de síntomas, pudiendo darse, en ocasiones, un comportamiento clínico indolente y, en otras situaciones, uno agresivo.

Por ello, el abordaje multidisciplinar de esta patología es, tal y como señala la Dra. Llamas, “imprescindible para un correcto diagnóstico y manejo del paciente con mastocitosis”. “El manejo multidisciplinar en unidades formadas por patólogos, alergólogos, especialistas digestivos, hematólogos y dermatólogos -estos últimos muy implicados en el tratamiento de la mastocitosis-, es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, concluye la jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Fundación Jiménez Díaz.

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