Las nuevas técnicas de análisis genético (principalmente la secuenciación masiva) permiten hoy día analizar gran cantidad de genes de una forma rápida, fiable y por un coste que hasta hace pocos años era impensable.

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El uso de estas técnicas en la investigación del origen genético del cáncer ha demostrado que existen alteraciones genéticas hereditarias que se pueden transmitir de padres a hijos que llegan hasta el 8% de los cánceres pediátricos.

A pesar de que desde hace décadas se sabe que el riesgo de cáncer de una persona es mayor si existen antecedentes familiares, estos nuevos estudios encuentran que puede haber alteraciones genéticas hereditarias aun en ausencia de historia familiar. En el caso del cáncer urológico la carga genética es un factor de riesgo en el 5 y 10% de los cánceres de riñón, en el cáncer de próstata la frecuencia es de un 9% y el cáncer de urotelio alto (pelvis renal) puede ser familiar entre un 10 y 20% de los casos.

Existen varios genes que predisponen al desarrollo de estos tipos de cáncer. El encontrar estas alteraciones genéticas sirve para identificar a personas que deben someterse a despistaje mediante diferentes técnicas empezando incluso a una temprana edad. En algunas ocasiones el gen alterado puede modificar el tipo de tratamiento o hacer que el tratamiento sea más específico. Las personas que sean portadoras de estas mutaciones deberán someterse a un estudio más profundo mediante ecografías, tomografías y/o resonancias magnéticas empezando antes de la edad típica de aparición del cáncer.

Para detectar estas mutaciones, las Unidades de Genética Médica y Urología y Andrología del Hospital Ruber Internacional han puesto en marcha un programa para la detección de mutaciones genéticas que puedan ser hereditarias y que puedan anticipar la aparición de un cáncer.

Tal y como explica el Dr. Antonio Allona, jefe de la Unidad de Urología y Andrología del Hospital Ruber Internacional, “con las nuevas técnicas, se pueden estudiar, usando diferentes paneles genéticos, la presencia de estas alteraciones en pacientes con tumores urológicos, de próstata, riñón, urotelio (vejiga), testículo o pene, sin embargo aquellos en los que hay más datos recogidos son los de próstata, riñón y urotelio”.

Para el Dr. Juan Bernar, jefe de la Unidad de Genética Médica del Ruber Internacional,  las personas que deberían considerar someterse a éstas pruebas genéticas son aquellas que tienen algún familiar afecto, especialmente si son de la misma rama o aquellos en los que ya se les hayan localizado una mutación genética en un familiar. También son recomendables –indica este especialista -,  según otros hallazgos en el estudio del paciente (tumores concomitantes, múltiples, etc…) y la edad a que haya aparecido el cáncer. Aunque depende del tipo de tumor, se recomienda iniciar los estudios a partir de los 50 años.

El doctor Juan Bernar
El doctor Juan Bernar

“Estos estudios son específicos para una selección de enfermos pero también se pueden aplicar a pacientes que deseen un chequeo riguroso. Con estas técnicas nuestros pacientes pueden sentirse seguros de que estamos empleando los últimos avances disponibles para descartar al máximo de lo conocido actualmente la posibilidad de padecer una enfermedad maligna”, afirma el Dr. Alberto Pérez-Lanzac, urólogo de la Unidad de Urología y Andrología del centro.

Para estos tres expertos, la detección precoz del cáncer es la principal batalla de los clínicos a diario en las consultas. “En general, las posibilidades de curación de un cáncer son mayores cuanto antes se detecte”, asevera el doctor Antonio Allona.

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