Desde Health Diagnostics Quirónsalud, su Coordinadora del Área de Genética, Carmen Martín Mesa, considera que los estudios genéticos deben estar en la primera línea de la Medicina Preventiva Neonatal, y para ello ha reunido en el salón de actos del Hospital La Luz de Madrid a numerosos ginecólogos, obstetras, pediatras, matronas, neonatólogos y endocrinos pediátricos, entre otros, de los hospitales del Grupo Quirónsalud.
La sesión ha sido impartida por la doctora María Orera Clemente, médico genetista de Health Diagnostic, experta en Diagnóstico Prenatal y Reproducción Asistida con más de 25 años de experiencia, y por el doctor en biología y experto en Diagnóstico Genético, Javier Porta Pelayo.
Se abordaron las enfermedades que se analizan con el test ‘Priority’, las ventajas de realizar un diagnóstico precoz en recién nacidos así como la importancia de realizar la secuenciación completa del gen en cribado de paciente sano.
El cribado neonatal tradicional (o prueba del talón) ha permitido que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables. Hasta ahora el cribado neonatal se realizaba mediante pruebas bioquímicas que podían detectar una treintena de patologías, mientras que los estudios genéticos se usaban para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico.
Tal y como ha explicado la doctora María Orera, “en la actualidad los estudios genéticos se plantean ya como una posible primera línea de cribado y Priority cumple las recomendaciones del grupo experto en cribado neonatal de la Asociación Americana de Genética Humana”.
Esta especialista destacó los valores añadidos del nuevo test genético y de cómo hacer a la vez que el cribado nacional (en sangre de talón) o en sangre de cordón recogida en la sala de parto, sin necesidad de volver a pinchar al bebé. “No hay falsos positivos, por lo que no hay que tomar una segunda muestra. La prueba lleva añadida una Consulta de Asesoramiento Genético, donde se atiende a los padres antes de realizar el estudio (asesoramiento pre-test) y se les informa ampliamente de sus características respondiendo a todas sus dudas y una posterior consulta (asesoramiento post-test) para explicar los resultados del análisis. En todo el proceso el acompañamiento está asegurado y, muy importante, aportando soluciones para el neonato y familia en caso necesario”, asevera la doctora María Orera.
El doctor Javier Porta Pelayo ha descrito algunos de los 100 trastornos hereditarios que examina el test genético entre los que se encuentran los trastornos del metabolismo de los aminoácidos (afectan el sistema nervioso causando retrasos en el desarrollo), trastornos de la oxidación de ácidos grasos (un diagnóstico temprano puede permitir que el tratamiento reduzca las complicaciones), trastornos de los ácidos orgánicos (acumulación de ácidos orgánicos en los tejidos y fluidos corporales), trastornos de carbohidratos (pueden dar lugar a hipoglucemia, hepatomegalia, retraso del crecimiento, dolor muscular, etc.), trastornos del metabolismo de la creatina (errores innatos del metabolismo de la creatina), enfermedad de almacenamiento lisosomal, trastornos del metabolismo del cobre, deficiencia inmunológica primaria y trastornos de los lípidos en la sangre (ocasiona alteraciones cuantitativas o cualitativas de los lípidos plasmáticos).
“Estos trastornos han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, incluida la incidencia, la carga si no se trata y el manejo de la enfermedad en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group”, ha asegurado el doctor Porta.
Además de los trastornos mencionados – ha manifestado la doctora María Orera -, este estudio también incluye las enfermedades de Hipertermia maligna, Fibrosis quística, Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la infancia), Esclerosis tuberosa, Pérdida de audición no sindrómica y Fenilcetonuria.
