Síguenos en redes

¿Qué deseas buscar?

Bienestar

Solo el 20% de las 7.000 patologías identificadas como enfermedades raras en Europa están siendo investigadas

Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. En su Día Mundial, debemos destacar las dificultades socioeconómicas de las familias para afrontar estas enfermedades poco investigadas

28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. (Fotografía: Twitter @FEDER_ONG)

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y es que actualmente, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) existen en Europa cerca de 7.000 patologías identificadas, de las que solo el 20% están siendo investigadas, siendo el tiempo de espera de 4 años de media hasta obtener un diagnóstico, y solo el 5% de ellas cuenta con medicamentos

Y es que, ¿qué son realmente? ¿Cuántas hay? ¿Cuánta gente las padece? ¿Qué inversión hay en su investigación? ¿De dónde sale esa inversión? Porque no son raras, son poco conocidas, poco investigadas. De hecho, según algunas investigaciones, no es que sean muchos tipos, sino que pueden ser diferentes manifestaciones de algunas enfermedades poco estudiadas todavía.

Por ello, es necesario crear una mayor visibilidad y conciencia sobre estas enfermedades que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y abordar sus retos para luchar por una mayor investigación e igualdad de derechos en la sociedad, ya que la investigación es uno de los principales pilares para conseguir mejores diagnósticos y tratamientos adecuados. Lo cierto es que el hecho de padecer una patología que se desconozca su evolución, pronóstico, tratamiento… no significa que no se pueda hacer nada para mejorar su calidad de vida.

Pero junto con la investigación, es importante dar pasos en firme por la inclusión. Para empezar, la propia semántica que denomina a estas afecciones, “enfermedades huérfanas o raras”, ya condiciona a sus pacientes. Al igual que con las discapacidades, la sociedad deberá ir corrigiendo esta forma de llamarlas.

Foro de expertos y afectados por las enfermedades raras

Conscientes de este problema, la tecnológica española IRISBOND ha querido concienciar sobre esta realidad y por ello ha reunido a diferentes expertos y afectados: María del Coro Tellechea Apesteguia, periodista y madre de una hija con enfermedad rara; Pausoka Elkartea, como representante de la Asociación de Padres y Madres con Hijos con Necesidades Especiales; Ainhoa Mendiburu, como representante de IRISBOND; el doctor Luis Miguel Aras, médico y CEO de Impulso Cognitivo y padre de niña con Síndrome de Dravet y Director de la asociación ApoyoDravet y Director científico de la Federación Europea de Síndrome de Dravet; y Gurutz Linazasoro, neurólogo y presidente ejecutivo de VIVE bioTECHm, que trabajan con terapia génica, con vectores virales, que para muchas enfermedades raras es el futuro.

Así, María del Coro, como madre de una niña que tiene una enfermedad poco frecuente, comenta que, si bien se está alzando la voz y se están dando grandes avances en la investigación y grandes pasos en temas de inclusión, sigue siendo muy complicado sobrellevarlo para las familias.

Las familias sufren para sobrellevar estas enfermedades

Tal y como apunta el doctor Luis Miguel Aras Portilla, “las enfermedades raras presentan un gran impacto socioeconómico en afectados y familias, avanzar en la visibilidad de estas, así como mejorar las estrategias de diagnóstico y manejo asistencial, permitirá avanzar hacia una sociedad inclusiva y disminuir dicho impacto”.

Por ello, en primer lugar, es importante contextualizar el problema de desconocimiento, para lo que será necesario disponer de mayor investigación social y dar más voz a los afectados y sus familias. En segundo lugar, empezar a verlo con los ojos del afectado tratando de sacar a la luz las necesidades no cubiertas y los problemas y consecuencias que más les afectan.

Los expertos coinciden en que es muy importante trabajar desde la primera infancia para una cero discriminación, por lo que es imprescindible que los niños en los colegios conozcan que hay otras realidades, que son niños como ellos, con los mismos derechos, las mismas inquietudes, las mismas ganas de jugar y divertirse.

La tecnología: clave en el diagnóstico precoz y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes

Uno de los grandes problemas de que sean poco conocidas, es que se diagnostiquen tarde y eso repercute en la calidad de vida de las personas que las sufren y en su curación. Sin embargo, la tecnología aplicada a la detección puede ser un activo a tener en cuenta. Sin ir más lejos, se ha demostrado que el uso de tecnologías como el eye tracking, puede adelantar hasta en 15 años el diagnóstico de otras enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, etc.

Hay que tener en cuenta que 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de vida, y que suelen estar rodeadas de dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos). En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Estas afecciones suponen el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía, en 1 de cada 3 casos. Esto les supone tener que recurrir a dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa que, si bien estarían subvencionados al 100% por la Sanidad Pública, las licitaciones de concesiones en la gran mayoría de las CCAA están paralizadas, lo que deja en un limbo a los pacientes que lo necesitan y que ven vulnerado su Derecho Fundamental a la Comunicación”, apunta Ainhoa Mendiburu, de la tecnológica especializada en lectores oculares, IRISBOND. Asimismo, la tecnología, además, apoya y facilita muchos procesos de terapias y rehabilitación, desde maquinaria para elementos de movilidad hasta programas y sistemas que permiten verbalizar conceptos.

La tecnología proporciona a estos enfermos un incremento de calidad de vida. Realmente una buena implementación de determinadas tecnologías cambia de forma radical la relación del afectado con el mundo educativo, el manejo de las actividades básicas diarias y en ocasiones con el control de la enfermedad. En el caso concreto de los niños, la tecnología les puede permitir movilidad, comunicarse, jugar… les cambia la vida.

“Aunque la realidad es que nos encontramos con algunos escollos para tener acceso a estos dispositivos tecnológicos, son muy caros, no solo el recurso en sí que en ocasiones tiene financiación pública, si no el tratamiento y seguimiento de terapia que exigen. También existe una falta de preparación del entorno para integrar estas tecnologías en el día a día, es necesaria mayor formación de docentes, monitores de actividades extraescolares, etc.”, expresa Pausoka Elkartea de la Asociación de Padres y Madres con Hijos con Necesidades Especiales.

Desde IRISBOND llevan tiempo trabajando en colaboración con empresas, equipos médicos y las consejerías de Sanidad para seguir promoviendo el derecho a la comunicación de todas las personas, independientemente de su condición.  Fundada en 2013 por Eduardo Jauregui, la compañía IRISBOND, pionera en tecnologías de eyetracking y referente en Comunicación Aumentativa Alternativa (CAA). Además, desde los inicios son parte activa en el proceso de aprobación de la subvención por parte del Sistema Nacional de Salud al 100% de los dispositivos de seguimiento ocular.

¿Todavía no estás suscrito a nuestra newsletter semanal?
Pincha para suscribirte GRATIS y la recibirás en tu correo

Comentar

Leave a Reply

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Puede interesarte

Gente

El actor danés ha participado en la 75ª edición del Festival de Cannes para hablar ante el público de su trabajo

Gente

A pesar de haber devuelto el dinero que le exigía la Agencia Tributaria, la cantante colombiana está encausada a raíz de una querella que...

Mundo

El documento está compuesto por 37 folios, en los que se detalla lo ocurrido en varias fiestas, que se celebraron en el periodo entre...

Actual

La Comunidad de Madrid confía en que el decreto siga adelante al considerar que no vulnera la normativa nacional

Mundo

Sobre la mesa, según Bolsonaro, estuvieron temas como el "potencial económico de Brasil", las inversiones, la innovación, la conectividad y el uso de la...

Inbox

El máster se ha consolidado en un ámbito poco abordado en los estudios pregrado, pero cada vez más necesario para los profesionales de la...

Social

Agencia Española de Protección de Datos ha impuesto una multa de diez millones de euros a la multinacional norteamericana por vulnerar el derecho al...

Actual

La visita incluye una nutrida agenda de asuntos económicos, educativos, culturales, ambientales y también sobre inversiones, con la guerra de Ucrania y el bloqueo...