La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado de nuevo su colaboración en materia de investigación sobre ceguera.

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En esta ocasión, la ONCE apoyará el trabajo ‘Estudio mediante exoma completo de casos negativos en ABCA4 con fenotipo ABCA4-Like’, cuya investigadora principal es la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del instituto.

Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.

El objetivo del presente proyecto consiste en la identificación del defecto molecular de casos con distrofias de retina, con fenotipo clínico de STG o DCB, previamente cribados y negativos para mutaciones en el gen ABCA4, o con un único alelo patogénico y en la búsqueda de nuevos genes o mecanismos que puedan provocar un fenotipo similar al que causa ABCA4.

La ONCE con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+i en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.

La Fundación Jiménez Díaz y la investigación

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.

El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, mediante nuevas técnicas genómicas -mapeo génico y secuenciación de exoma completo-, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.

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