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Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

El medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad se ha desarrollado tras 15 años de investigaciones entre varias instituciones coordinadas por el Dr. Segovia, del CIEMAT

Cultivos celulares

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podría suponer un cambio radical en el tratamiento de la de esta enfermedad rara, ya que la corrige en sus orígenes, el defecto genético que la provoca.

La PKD es un trastorno hematológico que varía de anemia leve a potencialmente mortal. Los resultados de este ensayo clínico, obtenidos después de tres meses de seguimiento, han demostrado que el medicamento huérfano desarrollado por el consorcio del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) es bien tolerado y seguro, y ha incrementado los valores de hemoglobina y otros parámetros característicos de la hemólisis característica de estos pacientes a valores de normalidad, haciendo al paciente independiente de transfusiones.

Los resultados preliminares del primer paciente tratado en el primer ensayo clínico en humanos (First-in-Human) se presentaron el pasado 6 de diciembre en el congreso anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH)

El medicamento desarrollado, designado como medicamento huérfano por las agencias reguladoras europea y americana (EMA y FDA), ha sido el resultado del trabajo de más de 15 años coordinado por el Dr. José Carlos Segovia, jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, de la División de Terapias innovadoras dirigida por el Dr. Juan Bueren, del Departamento de Investigación Básica del CIEMAT.

Integrantes del consorcio de trabajo – Rocket Pharmaceutical, CIEMAT, Fundación Jiménez Díaz y Hospital Niño Jesús

Dicho desarrollo ha sido el fruto de tres tesis doctorales, presentadas por los ya doctores Néstor W. Meza (2005), María García Gómez (2012) y Sergio López Manzaneda (2016). Además, han colaborado gran cantidad de integrantes de la unidad y de la división, especialmente la Dra. Susana Navarro Ordóñez y el Dr. Óscar Quintana Bustamante. El desarrollo a nivel clínico ha sido posible gracias a una estrecha colaboración público-privada con la empresa biofarmacéutica Rocket Pharmaceuticals, con sede en Nueva York (Estados Unidos), que ha puesto los recursos humanos, técnicos y económicos necesarios para poder llevar el medicamento desarrollado al ensayo clínico.

Por su parte, el tratamiento de terapia génica ex vivo sobre progenitores hematopoyéticos, mediado por vectores lentivirales, ha sido llevado a cabo en las instalaciones de la Fundación Jiménez Díaz por el Dr. José Luis López Lorenzo, coordinador de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Hematología de este hospital madrileño, investigador principal del ensayo clínico en pacientes adultos y miembro del citado servicio, que dirige la Dra. Pilar Llamas, con el soporte de la Unidad de Investigación Clínica del IIS-FJD. El hospital ha puesto al servicio de la ejecución de este primer tratamiento todos los recursos necesarios, con la importante dificultad añadida de llevarlo a cabo en plena época de pandemia de Covid-19.

Sobre la deficiencia en piruvato quinasa

La deficiencia de piruvato quinasa es un trastorno monogénico de los glóbulos rojos poco común que resulta de una mutación en el gen PKLR, que codifica la enzima piruvato quinasa, un componente clave de la vía glucolítica de los glóbulos rojos. Las mutaciones en el gen PKLR dan como resultado una mayor destrucción de glóbulos rojos y el trastorno varía de anemia leve a potencialmente mortal. PKD tiene una prevalencia estimada de 3.000 a 8.000 pacientes en los Estados Unidos y la Unión Europea.

Los niños son el subgrupo de pacientes más común y más gravemente afectado. Los tratamientos actualmente disponibles incluyen esplenectomía y transfusiones de glóbulos rojos, que se asocian con defectos inmunitarios y sobrecarga crónica de hierro.

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

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