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La FJD interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica

Innovación en terapia génica: Un hito en la investigación de la retinosis pigmentaria tras exitosa intervención en la Fundación Jiménez Díaz

Doctores García, Jiménez-Alfaro y Ayuso.

El pasado 23 de mayo recibió intervención en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afecto de retinosis pigmentaria mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño.

La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR, de terapia génica para el tratamiento de esta enfermedad oftalmológica caracterizada por la degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR.

La investigadora principal de este trabajo es la Doctora Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio, y en él participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.

Referentes nacionales

Este hecho supone, además, la culminación de un largo camino iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño, dirigidos por los doctores Ignacio Jiménez-Alfaro y Carmen Ayuso, respectivamente, y que han trabajado en estrecha colaboración en este campo, convirtiéndose en referentes nacionales e internacionales en el estudio, diagnóstico y caracterización de las enfermedades hereditarias de la retina, hasta ahora sin posibilidad de tratamiento, como la retinosis pigmentaria. Investigadores de ambos servicios forman parte, además, de la U 704 del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades raras (Ciberer).

Según apuntan los líderes de este ensayo clínico, un estudio aleatorizado y controlado de fase III, el trabajo “abre la posibilidad a que, en un futuro, a medida que estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias”.

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