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La ONCE y la Fundación Jiménez Díaz investigan la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber

La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz investigan la causa de heredabilidad perdida en casos con retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber

La Dra. Ayuso (abajo a la dcha) con el resto del equipo del IIS-FJD implicado en proyecto (Imagen remitida).

La ONCE colabora con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso, que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo, (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha.

Durante los últimos 29 años, el grupo de investigación de la Dra. Ayuso, directora del IIS-FJD, se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias de retina, habiendo estudiado más de 4.000 familias/7.500 casos, lo que supone aproximadamente el 60-65 por ciento de los casos existentes en España, y se han caracterizado genéticamente más del 50por ciento de estos.

La identificación de la causa molecular de la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber posibilitará su inclusión en ensayos clínicos que actualmente están en curso o que se desarrollarán próximamente

En este proyecto se aplicará una estrategia de caracterización molecular y funcional, mediante re-análisis bioinformático y secuenciación masiva (NGS) para la búsqueda de la heredabilidad perdida que causa la patología de estos pacientes.

Todo ello está orientado a profundizar en las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos.

La ONCE con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz

El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.

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