Síguenos en redes

¿Qué deseas buscar?

Inbox

La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz avanzan en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina

Esta patología es responsable del 5 por ciento de los casos de ceguera en los países occidentales

La Doctora Ayuso (abajo a la dcha) con su equipo del IIS-FJD implicado en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina.

La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas (“perdidas”) de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la Doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD.

El grupo de la Doctora Ayuso -adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)- tiene carácter multidisciplinar y traslacional, experiencia en proyectos de investigación coordinados y es clave para la actividad clínica, tanto de diagnóstico como de prevención. Además, participa en el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras, especialmente en patologías oculares, y está centrado en mejorar el diagnóstico de estas, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.

Ceguera en el mundo occidental

Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. La mayoría de las distrofias hereditarias, individualmente consideradas, son extremadamente raras; sin embargo, en conjunto afectan a 1 de cada 3.000 a 4.000 personas en Europa y Estados Unidos, con aproximadamente un millón y medio de pacientes en el mundo.

Durante los últimos 30 años, el grupo liderado por la Doctora Ayuso se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias hereditarias, habiendo estudiado más de 4.000 familias -7.500 casos-, lo que supone aproximadamente el 60-65 por ciento de los casos existentes en España, y ha caracterizado genéticamente más del 60 por ciento de estos.

Genética de las distrofias hereditarias de la retina

Las distrofias hereditarias, además de una elevada heterogeneidad clínica, presentan una gran heterogeneidad genética, pudiendo transmitirse a la descendencia de diferentes formas. Entre el 15 y el 25 por ciento de los casos lo hace siguiendo un patrón hereditario autosómico dominante. Actualmente se conocen más de 30 genes y loci que causan retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias autosómicas dominantes, pero que no explican todos los casos de pacientes afectos.

En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo (WGS) en pacientes de este tipo sin diagnóstico genético, con el fin de identificar mutaciones en regiones que puedan sufrir reordenamientos genómicos o alteraciones en regiones no codificantes asociados a las distrofias hereditarias.

Se espera que los resultados de este proyecto tengan un impacto directo en el manejo clínico y terapéutico de los pacientes, ya que conocer las causas genéticas de su enfermedad haría posible su inclusión en ensayos presentes o futuros o ser beneficiarios de terapias dirigidas contra el defecto genético. Asimismo, tendrá una importante repercusión en la mejora y precisión del asesoramiento genético, permitiendo la prevención o el abordaje temprano de la enfermedad entre sus familiares.

¿Todavía no estás suscrito a nuestra newsletter semanal?
Pincha para suscribirte GRATIS y la recibirás en tu correo

Comentar

Leave a Reply

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Puede interesarte

Inbox

Con el objetivo de avanzar en el diagnóstico, seguimiento y seguridad del paciente hematológico, los profesionales asistentes pudieron aprender, compartir experiencias y resolver dudas...

Inbox

La Doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM), jefa del Departamento de Genética del hospital...

Inbox

El proyecto premiado es una iniciativa de Medicina basada en valor, en aquello que de verdad es importante para el paciente, su salud y...

Inbox

La adenda formalizará la voluntad del CIEMAT de adherirse, a través de sus grupos de investigación de Terapias Avanzadas, y de Medicina Regenerativa y...

Inbox

La obesidad duplica el riesgo de diabetes tipo 2 y se asocia a enfermedades cardiovasculares, apnea del sueño y varios tipos de cáncer

Inbox

La Biología Molecular y las terapias dirigidas centraron los debates sobre el futuro de su tratamiento, que este año también contempló las peculiaridades del...

Inbox

El Doctor Víctor Díez Nicolás recuerda que abordar a tiempo los problemas urológicos mejora la calidad de vida y previene complicaciones a largo plazo

Inbox

La escuela está dirigida a personas con diagnóstico reciente o ingreso hospitalario por insuficiencia cardíaca, y será impartida por equipos multidisciplinares de profesionales asistenciales