La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas (“perdidas”) de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la Doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD.
El grupo de la Doctora Ayuso -adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)- tiene carácter multidisciplinar y traslacional, experiencia en proyectos de investigación coordinados y es clave para la actividad clínica, tanto de diagnóstico como de prevención. Además, participa en el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras, especialmente en patologías oculares, y está centrado en mejorar el diagnóstico de estas, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.
Ceguera en el mundo occidental
Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. La mayoría de las distrofias hereditarias, individualmente consideradas, son extremadamente raras; sin embargo, en conjunto afectan a 1 de cada 3.000 a 4.000 personas en Europa y Estados Unidos, con aproximadamente un millón y medio de pacientes en el mundo.
Durante los últimos 30 años, el grupo liderado por la Doctora Ayuso se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias hereditarias, habiendo estudiado más de 4.000 familias -7.500 casos-, lo que supone aproximadamente el 60-65 por ciento de los casos existentes en España, y ha caracterizado genéticamente más del 60 por ciento de estos.
Genética de las distrofias hereditarias de la retina
Las distrofias hereditarias, además de una elevada heterogeneidad clínica, presentan una gran heterogeneidad genética, pudiendo transmitirse a la descendencia de diferentes formas. Entre el 15 y el 25 por ciento de los casos lo hace siguiendo un patrón hereditario autosómico dominante. Actualmente se conocen más de 30 genes y loci que causan retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias autosómicas dominantes, pero que no explican todos los casos de pacientes afectos.
En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo (WGS) en pacientes de este tipo sin diagnóstico genético, con el fin de identificar mutaciones en regiones que puedan sufrir reordenamientos genómicos o alteraciones en regiones no codificantes asociados a las distrofias hereditarias.
Se espera que los resultados de este proyecto tengan un impacto directo en el manejo clínico y terapéutico de los pacientes, ya que conocer las causas genéticas de su enfermedad haría posible su inclusión en ensayos presentes o futuros o ser beneficiarios de terapias dirigidas contra el defecto genético. Asimismo, tendrá una importante repercusión en la mejora y precisión del asesoramiento genético, permitiendo la prevención o el abordaje temprano de la enfermedad entre sus familiares.
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