La gimnasta Almudena Cid y el presentador Christian Gálvez son los embajadores de la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ que desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se ha lanzado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy, 28 de febrero.

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¿Se imagina perder de repente el control consciente de una mano, de manera que ésta se dedique a deshacer lo que hace la otra? Por ejemplo, una mano abotona una camisa y la otra la desabotona o una mano coge un objeto de la mesa, y la otra lo vuelve a dejar en la misma.

Piense ahora que, también de improviso, un día se levanta y empieza a hablar en su propio idioma pero con un marcado acento extranjero, incluso con el acento de los nativos de un país que usted no ha visitado en la vida.

¿Y si, como ‘Alicia’, la protagonista del mítico cuento de Lewis Carrroll, de pronto comenzara a ver las cosas que le rodean, también su propio cuerpo, más pequeñas o más grandes de lo que son en realidad?

En primer lugar, por descontado, se llevaría un susto tremendo. ¿Qué está pasando? ¿Ciencia ficción, pesadilla, efectos provocados por las drogas? No, por desgracia, no se trata de un episodio transitorio cuyos efectos duren un rato (terrible) más o menos prolongado.

Se trata de enfermedades neurológicas con nombre propio: el síndrome de la mano ajena, el síndrome del acento extranjero y el de Alicia en el País de las Maravillas y son, tan sólo, un pequeñísimo ejemplo de las más de 6.000 enfermedades de baja frecuencia, también llamadas enfermedades raras, que se conocen hoy en día.

La fría estadística es la que les ha puesto el apellido de RARA, no sus síntomas. En Europa, una enfermedad se considera rara si afecta como máximo a 1 persona de cada 2.000. El problema es que estos los números siempre esconden tragedias personales y familiares a las que se debería prestar mucha más atención.

En total, las enfermedades raras, también llamadas huérfanas, afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, suelen ser crónicas  incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente- y en muchos casos ponen en riesgo la vida.

Se caracterizan, además, por una diversidad muy amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre esa misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Esta sí, la peor de las pesadillas.

A la tragedia de una enfermedad grave hay que añadir la incertidumbre, los caminos que acaban en vía muerta. A veces, los gestos de impotencia de los propios médicos que no tienen ni idea de a qué demonios se están enfrentando. Todo ello a sumar en el terrible balance del dolor del enfermo, harto de tanta prueba y de tanto viaje, de la desesperación de los familiares.

Y ninguno de nosotros estamos protegidos, según las estadísticas. Aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones. Más números: aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE.

Hoy, 28 de febrero, con ocasión del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, los medios hablaremos de estas enfermedades que, sin embargo, necesitan de atención diaria. De una constante investigación que, como todo proyecto, necesita de medios. Hoy pasaremos de puntillas por el frío término de la rentabilidad, queriendo creer que no tiene cabida cuando de sufrimiento se trata.

Tres millones de españoles sufren este tipo de patologías, entre las que se encuentran algunas extremadamente graves, como la osteogénesis imperfecta, la adrenoleucodistrofia o el síndrome de sensibilidad química múltiple, y para las que pocas veces existe un tratamiento.

Porque aun queriendo pasar de puntillas por el tema, es precisamente esa baja frecuencia la que perjudica el desarrollo y la comercialización de medicamentos cuyos beneficios no superarán nunca el capital invertido. Y si ya es difícil tener que convivir con una enfermedad crónica, ha de ser horrible saber que, de momento, no te vas a curar porque tu “mala salud” no resulta rentable.

Hoy, cuando se cumple una década desde que se celebrara por primera vez este día, podría decirse que, al menos, se han dejado atrás algunas oscuridades, tabúes y prejuicios. Pero se sigue luchando contra la incomprensión de los demás, aquellos que en lugar de querer saber más rechazan los hechos por extraños, ajenos y, en un principio, inexplicables.

Terrible y sorprendente cuando la incomprensión llega de algún miembro del colectivo médico. De esos, que lo hay, que cuando algo no les cuadra o desconocen, rechazan su existencia. Por culpa de esa arrogante ignorancia que les lleva a mirar con desconfianza a esos pacientes tan “complicados”, la mayoría de los afectados pasan una media de 10 años sin un verdadero diagnóstico.

La actual campaña lanzada por FEDER tiene por ello el objetivo de movilizar a todos los agentes sociales implicados en la investigación de este tipo de enfermedades, “bajo un enfoque de trabajo en red y poniendo especial énfasis en la colaboración a nivel internacional”.

Su mensaje: poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, consolidando los mensajes que ya se impulsaron en 2017 con acciones concretas este 2018. En definitiva, “poner de relieve que lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento”.

Diez años después de que se celebrara por primera vez el Día de las Enfermedades Raras puede decirse que ha habido progreso en la investigación, gracias en gran parte a la labor de promoción del colectivo de pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, el hecho es que hay más 6.000 enfermedades raras, 30 millones de personas que padecen una de ellas en Europa y 300 millones en todo el mundo, pero no existen curas y hay muy pocos tratamientos disponibles para la gran mayoría de estas enfermedades.

Queda mucho por hacer. La campaña de 2018 se dirige también al objetivo de que los pacientes sean actores proactivos en la investigación, impulsándola, dirigiéndola e incluso organizándola, a la vez que proporcionan la mejor información, la que llega de primera mano.

Sin olvidar que el Día de las Enfermedades Raras es para todos, no solo para los directamente afectados o los investigadores. También para los responsables políticos, las autoridades sanitarias y económicas, los representantes de la industria farmacéutica y los profesionales sanitarios. Y, por supuesto, para todos nosotros, la sociedad que convive con estos enfermos a quienes no podemos dejar de mirar, atender, ayudar.

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