Síguenos en redes

¿Qué deseas buscar?

Salud

Menos del 1% de familias tienen un diagnóstico correcto de un tipo de epilepsia: la epilepsia PCDH19, también vinculada al autismo

“Hay nuevos tratamientos dirigidos que podrían funcionar bien en este tipo de epilepsia utilizando medicina de precisión, pero faltan los diagnósticos”, es lo que afirma el director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, doctor Antonio Gil-Nagel, un referente en este campo.

Los doctores Nagel y Aledo
Los doctores Nagel y Aledo

La epilepsia por mutación en el gen PCDH19 se inicia en la infancia, un 30% tiene un desarrollo normal y un 70% tienen problemas cognitivos y psiquiátricos entre los que se encuentra el autismo y es mucho más frecuente en niñas “por lo que los pacientes la han denominado “la epilepsia rosa” y afecta a uno de cada 42.000 nacimientos.

Cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre 8 y 10 nuevos casos cada año. Sin embargo, sólo se han detectado 10 casos desde el 2007. En comparación, en EEUU, Italia o Francia ya han sumado más de 500 diagnósticos. Son familias que ven cómo sus hijos tienen crisis epilépticas repetidas (en cluster) de causa no determinada cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce.

La asociación de pacientes con mutación en el gen PCDH19 y los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, doctores  Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, están buscando afectados en España que puedan beneficiarse de los nuevos conocimientos y fármacos en fase de ensayo para lo cual es imprescindible que sean bien diagnosticados.

“Esta epilepsia se caracteriza porque debuta en la infancia con crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos, pero repetidas durante uno o varios días, con frecuencia relacionada con episodios febriles”, afirma Antonio Gil-Nagel. Se asocia en algunos casos con alteraciones cognitivas, del aprendizaje y del comportamiento de grado variable. La Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 espera que se desarrollen nuevos tratamientos actualmente en estudio, como la Ganaxolona en fase III de desarrollo, que se sumen a los fármacos ya existentes.

Tal y como explica el doctor  Ángel Aledo, neurólogo y epileptólogo, “en España se solicitan pocos estudios genéticos amplios en los servicios de neurología pediátrica y de adultos. En otros países, desde el momento en que un niño tiene la primera crisis epiléptica no provocada se le hace un estudio genético, en el que se analiza un panel de decenas de genes relacionados con la epilepsia. Hay muchos genes causantes de diferentes epilepsias para las que en los últimos años están apareciendo terapias dirigidas”. En otras epilepsias de causa genética en las que se esperan terapias genéticas en investigación en los próximos años, como el síndrome de Dravet, o la epilepsia por mutación en CDKL5, también existe un altísimo infradiagnóstico en nuestro país.

Comentar

Leave a Reply

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Puede interesarte

Inbox

Por el aumento de su prevalencia y la cantidad y complejidad de los posibles trastornos asociados, su abordaje demanda una atención especializada e individualizada

Inbox

Educación y avances clínicos buscan mejorar la vida de los 65 millones de afectados por la epilepsia en el mundo, destacando la relevancia de...

Inbox

La cita incluyó la presentación de la iniciativa “HumanizaTEA”, el abordaje el diagnóstico y pruebas complementarias que puede realizarse para llegar a él y...

Inbox

La iniciativa ha desarrollado acciones en distintos ámbitos de la actividad hospitalaria para la reducir el impacto sobre el medioambiente generado por la asistencia...

Inbox

El centro hospitalario apuesta por el pádel como vía para una vida en la que prime el deporte y la salud

Inbox

Los estudios de sueño, normalmente realizados en clínicas especializadas y en condiciones de privación de sueño, facilitan la caracterización y correcto diagnóstico de la...

Inbox

En torno al 70% de los pacientes con epilepsia estarán controlados con medicación si se realiza un adecuado diagnóstico y tratamiento

Inbox

“HumanizaTEA. Un hospital AUTéntico adaptado a ti”, proyecto de humanización pediátrica del Hospital Universitario Rey Juan Carlos, integrado en la red pública madrileña, fue...